Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) Великобритании впервые в мире одобрил терапию, в которой в качестве лечения используется инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9. Это решение знаменует собой новую эру в сфере биотехнологии.
«Это знаковое решение, которое открывает двери для дальнейшего применения терапии CRISPR и лечения многих генетических заболеваний», — сказала Кей Дэвис, генетик из Оксфордского университета.
Первый лицензированный препарат, с использованием инструмента редактирования генов, известного как Crispr, применяется для лечения таких наследственных заболеваний крови, как серповидно-клеточная анемия и бета-талассемия – оба вызваны ошибками в гене гемоглобина. Первооткрыватели терапии были удостоены Нобелевской премии в 2020 году.
Люди с серповидноклеточной анемией производят эритроциты необычной формы, что может вызвать проблемы, поскольку они не живут так долго, как здоровые клетки крови, и блокируют кровеносные сосуды, вызывая боль и опасные для жизни инфекции. Больные бета-талассемией не производят достаточного количества гемоглобина, который используется эритроцитами для переноса кислорода по организму. Таким пациентам часто требуется переливание крови каждые несколько недель жизни.
Одобрение MHRA последовало после многообещающих результатов клинических испытаний, в течение которых проверялось лечение посредством внутривенной инфузии. Терапия была разработана фармацевтической компанией Vertex Pharmaceuticals в Бостоне, штат Массачусетс, и биотехнологической компанией CRISPR Therapeutics в Цуге, Швейцария.
Клиницисты применяют Casgevy, извлекая кроветворные стволовые клетки из костного мозга людей и используя CRISPR-Cas9 для редактирования генов, кодирующих гемоглобин в этих клетках. Инструмент редактирования генов основан на молекуле РНК, которая направляет фермент Cas9 к нужному участку ДНК и разрезает его. Нарушая этот ген, Casgevy запускает выработку гемоглобина, который не несет в себе отклонений. «Пациентам, возможно, придется провести как минимум месяц в больничном учреждении, пока обработанные клетки поселятся в костном мозге и начнут вырабатывать эритроциты со стабильной формой гемоглобина», — говорится в пресс-релизе MHRA.
Тем не менее, на данном этапе терапия, вероятно, станет доступна только в богатых странах с развитой системой здравоохранения. «Это лечение нелегко масштабировать, чтобы обеспечить возможность лечения в странах с низким и средним уровнем дохода, поскольку оно требует технологии для получения стволовых клеток крови пациента, доставки генетического редактора в эти стволовые клетки, а затем повторной инъекции этих клеток. — рассказал SMC Саймон Уоддингтон, генетик из Университетского колледжа Лондона. – Это не готовое лекарство, которое можно легко вводить инъекционно или принимать в форме таблеток».
И даже там, где терапия получит одобрение, высокая стоимость Casgevy, ограничит круг тех, кто сможет ею воспользоваться. Цена лечения еще не определена в Соединенном Королевстве, но, по оценкам, такая терапия может стоить примерно 2 миллиона долларов США на пациента.
Фотография на заставке:
Sickle-cell anaemia is marked by red blood cells that are misshapen and sticky, affecting blood flow.Credit: Eye Of Science/SPL
